Soluții informatice pentru cercetarea variantelor și tiparelor genomice aplicând metode din ingineria sistemelor

Abstract

Scopul general al lucrării constă în dezvoltarea și utilizarea unor metode informatice (in silico) care să permită identificarea elementelor genetice cauzatoare de afecțiuni. Contribuțiile țintesc trei categorii de probleme pentru determinarea afecțiunilor genetice la oameni, anume afecțiuni monogenice, afecțiuni cauzate de matisare și predicția afecțiunilor complexe. Prima parte a cercetării expune un set de metode care se concentrează asupra afecțiunilor cauzate de elemente genetice singulare. A doua parte prezintă un set de metode pentru identificarea regiunilor care favorizează matisarea și o metodă pentru calculare intensității semnalului pentru acest proces. Ultima parte a tezei se concentrează asupra dezvoltării unor modele, generate folosind metode din învățare automată, care identifică prezența steatozei.